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            人类遗传病

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            时间:2016-10-18 分类:高考生物核心考点 来源:书源网

            1.人类常见的遗传病

            (1)软骨发育不全

            类型:单基因、常染色体显性遗传病

            ②病因:长骨端部软骨细胞的形成障碍

            ③症状:四肢短小畸形、上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部后凸;身材短小

            (2)抗维生素D佝偻病

            ①类型:单基因、性染色体显性遗传病

            ②病因:对磷、钙酌吸收不良,而导致骨发育障碍

            ③症状:表现X型(或O型)腿,骨骼发育畸形、生长缓慢等症状

            (3)苯丙酮尿症

            ①类型:单基因、常染色体隐性遗传病

            ②病因:缺少正常基因P,导致体内的细胞中缺少一种酶;使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸

            ③症状:智力低下(如面部表情呆滞);头发色黄;尿液含过多的苯丙酮酸而有异味

            (4)进行性肌营养不良(假肥大型)

            ①类型:单基因、性染色体隐性遗传病

            ②病因:---

            ③症状:肌肉萎缩、无力而行走困难;后期双侧腓肠肌呈假性肥大

            (5)21三体综合征

            ①类型:常染色体异常引起的遗传病

            ②病因:患者比正常人多了一条21号染色体

            ③症状:智力低下,身体发育缓慢;常表现出特殊面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外;50%患儿有先天性心脏病

            (6)性腺发育不良症

            ①类型:性染色体异常引起的遗传病

            ②病因:缺了一条X染色体

            ③症状:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈;外观虽为女性但性腺发育不良,乳房不发育,无生育能力

            2.遗传系谱图的分析、推断

            (1)排除伴Y遗传

            现象及结论的口诀记忆:若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y染色体遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。

            图解表示:

            (2)确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

            ①现象一及结论的口诀记忆:“无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传

               图解表示:

            现象二及结论的口诀记忆:“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的),则为显性遗传

              图解表示:

            (3)确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上

            (4)若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测